آشنایی با افت شنوایی و کم شنوایی و کاربرد های سمعک

رشد سریع در پژوهش ژنتیکی ـ مولکولی پیشرفته در سال‌های اخیر منجر به کشف بیشتر از 30 ژن درگیر در کاهش شنوای غیر سندرومیک شده است. جهش gap junction protein connexin26 (طراحی شده در مکان GjB2) حلزون را در انسان‌ها تحت تاثیر قرار می‌دهد. سمعک استارکی تعداد زیادی از پژوهشگران کاهش شنوایی غیرسندرومیک را به عنوان نشانه‌ای از جهش connexin26 ثبت کردند. ABR برای تایید وجود و نوع کاهش شنوایی در بچه‌های خیلی جوان و در معرض خطر یا مشکوک به داشتن جهش Connxin 26 (از جمله نوزادانی که نمی‌توانند به طور مناسب با ادیومتری رفتاری ارزیابی شوند) مفید است. نتایج ارزیابی ABR در دوران نوزادی می‌تواند منجر به مداخله زود در موارد وجود آسیب شنوایی جدی و همچنین منجر به مشاوره ژنتیکی ‌شود.